- Distrofia muscular congénita con déficit de merosina
- La distrofia muscular congénita por déficit de merosina es una miopatía de origen genético con herencia autosómica recesiva. Se debe a una alteración de la merosina, una de las cadenas polipeptídicas que forman la laminina 2. La laminina 2 es una proteína fundamental de la membrana basal de las células musculares y de las células de Schwann, aunque puede encontrarse en muchos otros tejidos. El gen responsable se denomina gen de la laminina 2 (LAMA2) y se encuentra en el cromosoma 6. Como resultado las fibras musculares resultan muy frágiles y tienden a degenerar y a necrosarse.
Enciclopedia Universal. 2012.
